Ngày Quốc tế bệnh Hiếm - Rare Disease Day sẽ là ngày cuối cùng của tháng 2 mỗi năm (28 tháng 2 hoặc 29 tháng 2). Mục tiêu chính của Ngày Quốc tế bệnh Hiếm là nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng và xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ,...
Theo Liên minh Châu Âu, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1/2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Tính tới hiện nay có hơn 6.000 bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này tiếp tục tăng lên, do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển về khoa học kỹ thuật cũng như các nghiên cứu về y - sinh học.
Kể từ khi Ngày Quốc tế bệnh hiếm lần đầu tiên được phát động bởi EURORDIS và Hội đồng Liên minh quốc gia (Council of National Alliances) vào năm 2008, hàng nghìn sự kiện đã diễn ra trên khắp thế giới với hàng trăm nghìn người và dẫn đến sự đưa tin rộng rãi của các phương tiện truyền thông. Đây là những tổ chức bảo trợ tập hợp một số tổ chức bệnh hiếm gặp ở một quốc gia hoặc khu vực nhất định. Ngoài ra, còn có sự có mặt của cộng đồng bệnh nhân, các tập đoàn về dược như Sanofi, Takeda,... trong hỗ trợ gia đình vượt qua thử thách.
Bệnh hiếm nhưng có thật sự hiếm? Cứ 17 người, sẽ có 01 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm ở một thời điểm nào đó trong đời cuộc sống của mình. Nghĩa là, ước tính khoảng 400 triệu người trên thế giới, 30 triệu người tại châu Âu đang bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm gặp. Phần lớn các bệnh hiếm hiện nay chưa có biện pháp điều trị hiệu quả. Theo thống kê, 8 trên 10 bệnh hiếm có nguyên nhân về di truyền. Các bệnh này thường là các bệnh lý mạn tính, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, thậm chí tử vong.
Các nguyên nhân về di truyền gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Thông thường, để chẩn đoán được các bệnh lý này sẽ mất rất nhiều thời gian. Các loại bệnh hiếm bao gồm cả những bệnh lý ung thư hiếm như ung thư ở trẻ em, ung thư vú nam, thiếu máu tán huyết, hội chứng Down,... Ngoài ra, nguyên nhân bệnh hiếm còn bao gồm nhiễm trùng bào thai, bệnh tự miễn...
Vì sao Ngày bệnh hiếm lại quan trọng? phần lớn các loại bệnh hiếm không chữa khỏi hoặc thậm chí không tìm ra được nguyên nhân. Với những lý do đó, người bệnh hiếm cũng như gia đình họ sẽ gặp rất nhiều thử thách. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức và kiến thức cho cộng đồng thông qua Ngày bệnh hiếm không chỉ giúp các gia đình và bệnh nhân đương đầu với bệnh hiếm mà còn khuyến khích các nhà khoa học, bác sĩ nghiên cứu và chẩn đoán chính xác hơn.
Đối tượng tham gia Ngày Quốc tế bệnh Hiếm? Các sự kiện Ngày Quốc tế bệnh Hiếm có sự tham gia của hàng trăm tổ chức bệnh nhân trên khắp thế giới hoạt động ở cấp địa phương và quốc gia nhằm nâng cao nhận thức cho cộng đồng về bệnh hiếm ở quốc gia của họ. Đến năm 2020 đã có hơn 100 quốc gia tham gia tổ chức ngày bệnh hiếm.
Ý nghĩa của Ngày Quốc tế bệnh Hiếm: Sẽ giúp nâng cao nhận thức cho 300 triệu người đang sống với căn bệnh hiếm trên khắp thế giới và gia đình và người chăm sóc của họ. Mục tiêu lâu dài của chiến dịch "Ngày Quốc tế bệnh Hiếm " là đạt được cơ hội tiếp cận bình đẳng trong chẩn đoán, điều trị, chăm sóc sức khỏe và xã hội cũng như cơ hội xã hội cho những người bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp. Những tiến trình quan trọng sẽ tiếp tục được thực hiện với các nỗ lực vận động quốc tế chung, bao phủ y tế toàn dân (UHC), một phần của mục tiêu phát triển bền vững của Liên hợp quốc (SGDs) nhằm vận động cho các hệ thống y tế công bằng đáp ứng nhu cầu của những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp, qua đó sẽ không có ai bị bỏ lại phía sau./.
