Thalassemia bệnh gì?
Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, có hai thể bệnh chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Ngoài ra, còn có các thể phối hợp khác như Thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Bệnh có 02 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên và đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Đặc biệt, người mang gen bệnh là người có hình thể bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen bệnh gặp nhau và kết hôn trong cộng đồng, dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh khá cao.
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Ước tính, mỗi năm nước ta cần hàng nghìn tỷ đồng để điều trị cho tất cả bệnh nhân Thalassemia. Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi; tuy nhiên hoàn toàn có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh và mang gen bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.
Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia?
Tư vấn trước hôn nhân để được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
Tư vấn và tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Bệnh Thalassemia nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền thăm khám và tư vấn chuyên môn.
Hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
Có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức vào ngày 8/5 hàng năm, nhằm giúp những người mắc bệnh có thể sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia.
Hưởng ứng Ngày Thalassmia Thế giới (8/5) năm 2025 với chủ đề: “Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước”, nhằm nâng cao nhận thức, thái độ, hành vi của xã hội, cộng đồng, đặc biệt là nam, nữ thanh niên chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội.
Mỗi cá nhân và cộng đồng hãy tích cực tham gia các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới và giúp thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Thalassemia./.
Võ Thị Thùy Trang TTYT TP Long xuyên
